Główne badanie dowodzi, że autyzm jest „dziełem człowieka”, a nie wadą genetyczną

Listen to this article

Przełomowe badanie podważyło konwencjonalną mądrość, udowadniając, że autyzm jest chorobą „spowodowaną przez człowieka”, napędzaną czynnikami zewnętrznymi, a nie wadą genetyczną. Podważając dziesięciolecia badań, wyniki odrzucają koncepcję wyraźnego związku genetycznego, wskazując zamiast tego na czynniki zewnętrzne, takie jak szczepionki, jako główną przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Badanie krytykuje przemysł badań genetycznych, który otrzymał ponad 8 miliardów dolarów od amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia w samym 2016 roku, ale nie udało mu się zidentyfikować ostatecznego związku genetycznego z autyzmem lub innymi poważnymi schorzeniami. Pomimo rozległych funduszy i wielokrotnych wysiłków, skupienie się na genach przyniosło niekompletne i mylące wnioski, wzywając do zmiany w kierunku badania czynników środowiskowych i społecznych jako prawdziwych winowajców wzrostu autyzmu.

Expose-news.com donosi: „Nawet jeśli zaawansowane badania genetyczne i genomiczne są w stanie znaleźć sposoby na zmniejszenie objawów i nasilenia choroby, nadal będzie o rzędy wielkości bardziej opłacalne (nie wspominając o bardziej etycznym) zapobieganie autyzmowi w pierwszej kolejności poprzez utrzymywanie toksycznych chemikaliów z dala od ciał dzieci” – pisze Rogers.

Uniwersytet ograniczył liczbę słów, które można zgłosić do pracy doktorskiej, więc Toby Rogers musiał zmniejszyć swoją pracę doktorską „Ekonomia polityczna autyzmu” o 40 000 słów, kiedy złożył ją w 2019 roku.

W zeszłym miesiącu podzielił się oryginalnym i nieco zaktualizowanym, nigdy wcześniej nie widzianym rozdziałem 6 swojej pracy, który zawiera około 7,100 słów. Podważa on paradygmat determinizmu genetycznego w przyczynowości chorób, który stał się dominującą narracją w debacie na temat autyzmu. Rogers argumentuje, że genetyczne podejście do autyzmu wyparło bardziej obiecujące alternatywy i wiązało się z ogromnymi kosztami dla społeczeństwa.

Poniżej znajduje się streszczenie rozdziału 6 pracy Rogersa. Cały rozdział można przeczytać TUTAJ.

Genetyczna przyczyna choroby obalona

Badanie genetyki definiuje się jako badanie genów i ich roli w dziedziczeniu, podczas gdy genomika to badanie wszystkich genów danej osoby, w tym ich interakcji między sobą i środowiskiem. Genom odnosi się do całego zestawu instrukcji genetycznych znajdujących się w komórce.

Ukończenie Projektu Poznania Ludzkiego Genomu („HGP”) w 2000 roku doprowadziło do wysokich oczekiwań, że można znaleźć genetyczne wyjaśnienia różnych chorób, w tym autyzmu, a wielu naukowców wierzyło, że diagnoza genetyczna i leczenie chorób będą możliwe w najbliższej przyszłości.

Jednak nawet gdy HGP zbliżał się do końca, pojawiły się oznaki, że twierdzenia o determinizmie genetycznym były przesadzone, a Craig Venter stwierdził w 2001 roku, że różnorodność gatunku ludzkiego nie jest zapisana w naszym kodzie genetycznym i że środowisko odgrywa kluczową rolę.

Na początku XXI wieku naukowcy przeprowadzili badania asocjacji genów kandydujących („CGA”), które wykazały ponad 600 powiązań między poszczególnymi genami i różnymi chorobami. Jednak wskaźniki replikacji badań były niezwykle niskie, a tylko 3,6% zgłoszonych skojarzeń zostało pomyślnie zreplikowanych.

Oczekiwano, że rozwój badań asocjacyjnych obejmujących cały genom („GWA”), które porównują cały genom między różnymi osobnikami, pozwoli zidentyfikować geny związane z różnymi chorobami. Jednak pomimo ukończenia ponad 400 badań GWA, z których każde kosztowało kilka milionów dolarów, wyniki nie przyniosły prawie nic użytecznego.

Do 2009 roku genetycy „prawie wrócili do punktu wyjścia”, wiedząc, gdzie szukać korzeni powszechnych chorób, a wielu ekspertów, w tym David Goldstein (2009), Nicholas Wade (2010) i Richard Lewontin (2011), stwierdziło, że badania genomiczne miały ograniczoną wartość w zrozumieniu korzeni określonych chorób.

Teoria „ciemnej materii”

Społeczność zajmująca się badaniami genetycznymi nie była w stanie znaleźć wyraźnego związku między genami a większością poważnych chorób, pomimo badań takich jak CGA i GWA, co doprowadziło do zaproponowania teorii „ciemnej materii”, która sugeruje, że te niewidoczne geny istnieją, ale ukrywają się w nieoczekiwanych miejscach.

Ta teoria „ciemnej materii” została wykorzystana do uzasadnienia ciągłych inwestycji w badania genetyczne i genomiczne, w które zainwestowano miliardy dolarów. Jednak rosnąca liczba krytyków twierdzi, że genetyczne teorie chorób są przestarzałe, nienaukowe i wątpliwe etycznie.

Odkrycie alternatywnego splicingu, alternatywnych ramek odczytu i edycji potranskrypcyjnej doprowadziło do radykalnie odmiennego spojrzenia na genom, z sekwencjami kodującymi postrzeganymi jako zasoby, które mogą być wykorzystywane na różne sposoby do produkcji wielu różnych cząsteczek komórkowych.

Koncepcja „genu” jest poddawana ponownej ocenie, ze zrozumieniem, że nie jest to stały byt, ale raczej złożony i dynamiczny proces, a tradycyjny skrót „genu dla” czegoś nie może być traktowany dosłownie, ponieważ nadmiernie upraszcza złożone relacje między genami, środowiskiem i fenotypem (obserwowalne cechy fizyczne lub biochemiczne).

Według Evelyn Keller w książce “Genetic Explanations: Sense and Nonsense“, interakcje między DNA, białkami i rozwojem cech są wysoce splątane, dynamiczne i zależne od kontekstu, co utrudnia zdefiniowanie, czym jest gen lub co robi, a biolodzy nie są już pewni udzielenia jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie.

Keller podkreślił również, że DNA jest osadzone w złożonym systemie współdziałających zasobów, a jego rola w rozwoju i ewolucji jest kluczowa, ale nie odosobniona, podkreślając znaczenie uwzględnienia środowiska i innych systemów biologicznych w organizmie.

Tradycyjny pogląd na geny jako czynniki sprawcze, z DNA będącym głównym dawcą instrukcji lub kodem komputerowym, nie jest już wspierany przez współczesną biologię, a Keller twierdzi, że DNA jest lepiej rozumiane jako stały zasób, z którego komórki mogą czerpać w celu przetrwania i reprodukcji, a nie determinant cech.

Tradycyjny pogląd na geny jako główny czynnik powodujący choroby, w tym autyzm, został zakwestionowany, a koncepcja DNA jako „głównej cząsteczki” jest zbyt uproszczona i potencjalnie pod wpływem uprzedzeń klasowych, rasowych i płciowych.

W tej samej książce z 2013 roku David Moore argumentował, że większość naukowców badających DNA nie wierzy już w tradycyjne pojęcie genów jako determinantów cech. Moore zauważył, że koncepcja genetyki i jej związku z cechami i chorobami przeszła znaczącą zmianę, a biolodzy rozumieją obecnie, że cechy wyłaniają się z interakcji między DNA a czynnikami środowiskowymi, w tym czynnikami niegenetycznymi, takimi jak hormony.

Zauważył również, że nawet w przypadkach, w których uważano, że pojedynczy gen powoduje chorobę – takich jak fenyloketonuria, mukowiscydoza i anemia sierpowata – obecnie uznaje się, że objawy są wynikiem złożonych interakcji między wieloma czynnikami podczas rozwoju.

Kolejny rozdział w książce “Wyjaśnienia genetyczne: Sense and Nonsense” został napisany przez Stephena Talbotta. Talbott wyjaśnił, że badania genetyczne wykazały, że ta sama jednostka, taka jak białko, może wyrażać się na różne sposoby w zależności od środowiska. I że to samo białko o tej samej sekwencji aminokwasów może mieć różne właściwości fizyczne i chemiczne w różnych środowiskach.

Inżynieria genetyczna nie jest przewidywalna

Twierdzenia przemysłu biotechnologicznego, że może on przewidywać i kierować funkcjami sekwencji DNA, nie są poparte dowodami, a inżynieria genetyczna może mieć trzy możliwe skutki: wprowadzona sekwencja DNA może nie wytwarzać zamierzonego białka, może wytwarzać pożądane białko lub może mieć nieprzewidziane i niezamierzone konsekwencje, takie jak zakłócenie ważnych funkcji organizmu gospodarza.

Wprowadzenie genetycznie modyfikowanych szczepionek, w tym szczepionki przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B w 1987 roku, budzi obawy o ich potencjalny wpływ na częstość występowania autyzmu, a niektórzy badacze sugerują możliwy związek między szczepionką przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B a wzrostem liczby przypadków autyzmu.

Ruth Hubbard napisała pierwszy rozdział w książce “Genetic Explanations: Sense and Nonsense”. Argumentowała, że inżynieria genetyczna jest wciąż w powijakach i nie jest w stanie dokładnie przewidzieć jej skutków, co ma znaczące konsekwencje dla decydentów, którzy wymagają interwencji medycznych z udziałem organizmów zmodyfikowanych genetycznie od urodzenia, potencjalnie otwierając drzwi do niezamierzonych konsekwencji. Podkreśla to potrzebę bardziej zniuansowanego zrozumienia złożonych relacji między genami, białkami i ludzkim organizmem.

Koncepcja genetyki i jej związek z autyzmem jest często źle rozumiany, a jądro komórkowe jest bardziej jak organizm niż maszyna, a jego działanie nie może być zredukowane do kodu genetycznego podobnego do komputera, jak zauważył Talbott.

Pomysł, że genetykę można wyjaśnić za pomocą mechanistycznych wyjaśnień i kodów genetycznych jest problematyczny, a im więcej naukowcy odkrywają na temat genetyki, tym bardziej ujawnia to, jak niewiele wiemy o przyczynach chorób, szczególnie w odniesieniu do zaburzeń psychicznych, takich jak zaburzenia ze spektrum autyzmu („ASD”).

Pogląd, że autyzm jest uwarunkowany genetycznie zmienia się

W rozdziale książki Martha Herbert argumentuje, że koncepcja autyzmu zmieniała się z genetycznie zdeterminowanego, statycznego stanu na „wielokrotnie zdeterminowane dynamiczne zaburzenie systemowe z przewlekłym wpływem zarówno na mózg, jak i ciało” oraz że należy wziąć pod uwagę środowiskowe teorie przyczynowe, takie jak zapalenie mózgu i aktywacja immunologiczna.

Dokumentacja zapalenia mózgu i aktywacji immunologicznej w autyzmie sugeruje, że mózg nie jest z natury „wadliwy”, ale raczej „zablokowany” przez problemy zdrowotne, a obserwacje kliniczne poprawy i remisji wskazują, że zdolność mózgu jest obecna, ale istnieje problem z organizowaniem wrażeń w percepcje i konstrukcje.

Herbert przedstawiła dziedzinę genetyki jako zaślepioną własną pychą. Argumentowała, że alarmująco wysokie i rosnące wskaźniki autyzmu wymagają kampanii zdrowia publicznego w celu zmniejszenia ryzyka środowiskowego, a nie skupiania się wyłącznie na wyjaśnieniach genetycznych.

Zasugerowała również, że alternatywne metody leczenia stosowane przez rodziców, które okazały się skuteczne w zmniejszaniu nasilenia objawów autyzmu, powinny być przedmiotem poważnej uwagi naukowej oraz że tradycyjna hierarchia epistemologiczna głównego nurtu nauki i medycyny, która stawia specjalistów medycznych ponad lekarzami i rodzicami, może być zacofana w przypadku autyzmu.

Herbert argumentował ponadto, że obserwacje i intuicje rodziców mogą być dokładniejsze niż obserwacje i intuicje specjalistów medycznych w zrozumieniu przyczyn autyzmu oraz że poszukiwanie monogenowych (regulowanych przez jeden gen) wyjaśnień chorób, promowanych przez firmy biotechnologiczne, popularne media i Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom („CDC”), jest zbyt uproszczone i niezgodne z naukowymi dowodami na to, jak działa większość chorób.

Dlaczego upierają się przy determinizmie genetycznym?

Krótka odpowiedź brzmi: można na tym sporo zarobić.

Dzięki inżynierii genetycznej sekwencje DNA i komórki można opatentować, co pozwala im stać się własnością intelektualną. Doprowadziło to do tego, że nauka i biznes inżynierii genetycznej stały się ze sobą powiązane, a wysiłki na rzecz podstawowego zrozumienia konkurują z dążeniem do zysków.

Jeremy Gruber napisał zakończenie książki “Genetic Explanations: Sense And Nonsense”. Stwierdził, że ekonomia polityczna badań genetycznych jest niepokojąca, z dużą luką między badaniami podstawowymi a zastosowaniami klinicznymi. Stała się ona pełna przesady, hiperboli i jawnych oszustw, a obecne badania genetyczne są „pełne pychy i graniczą z wiarą” – powiedział.

Gruber stwierdził, że genomika nie spełniła swoich wczesnych obietnic. Zwrot w kierunku tego rodzaju badań spowodował spadek użytecznych innowacji, a firmy farmaceutyczne i biotechnologiczne skupiły swoje inwestycje w badania i rozwój na genomice, co doprowadziło do odpowiedniego i gwałtownego spadku wydajności.

Badania genetyczne i genomiczne są napędzane przez unikalne połączenie finansowania rządowego, stworzonego przez lobbing biotechnologiczny, oraz inwestycji spekulacyjnych, które opierają się bardziej na nadziei i szumie niż dowodach na skuteczne leczenie, zauważył Gruber.

Branża biotechnologiczna dysponuje znacznymi zasobami finansowymi, a łączna kapitalizacja rynkowa 25 największych firm biotechnologicznych osiągnęła w 2016 r. 1,047 bln USD. Stany Zjednoczone wydają więcej niż jakikolwiek inny kraj na badania genetyczne, z czego jedna trzecia pochodzi od rządu, a dwie trzecie z inwestycji prywatnych.

Organizacja Innowacji Biotechnologicznych („BIO”) jest głównym stowarzyszeniem handlowym dla branży genetyki i genomiki, zrzeszającym ponad 1100 członków – w tym firmy genetyczne i genomiczne, farmaceutyczne, rolnicze i medyczne – i odniosła sukces w lobbowaniu rządu USA na rzecz finansowania, przepisów regulacyjnych i podatkowych, które są korzystne dla firm członkowskich. W latach 2007-2016 BIO wydawała średnio 8 milionów dolarów rocznie na lobbing, który okazał się niezwykle skuteczny.

Przykładowo, w latach 1993-2014 budżet NIH wzrósł z 10 mld USD do ponad 30 mld USD. W 2016 r. budżet NIH wynosił 32,6 mld USD, z czego 8,265 mld USD przeznaczono na badania genetyczne i genomiczne, które obejmują kategorie genetyki, terapii genowej, badań klinicznych terapii genowej i testów genetycznych. Zaniża to jednak całkowite wydatki na badania genetyczne, ponieważ w budżecie NIH znajdują się również badania genetyczne prowadzone w ramach innych kategorii chorób. BIO zapewniła 1 miliard dolarów ulg podatkowych dla firm biotechnologicznych w federalnej ustawie o opiece zdrowotnej z 2011 roku. BIO rutynowo naciska na FDA, aby przyspieszyć czas zatwierdzania interwencji medycznych. Prawie wszystko, co powiedziano nam o genach i autyzmie, jest błędne, Toby Rogers, 19 maja 2025 r.

Wpływ przemysłu biotechnologicznego, w tym wysiłki lobbingowe BIO, przyczyniły się do rozwoju branży. Rodzi to obawy dotyczące wzajemnych powiązań między rządem, uniwersytetami i przemysłem oraz potencjalnego konfliktu interesów, który może mieć wpływ na ocenę i krytykę proponowanych modeli naukowych lub ich praktyczne wdrożenie.

Jak zauważył Gruber, wielu pracowników akademickich i uniwersyteckich wydziałów naukowych nawiązało bliskie relacje z firmami biotechnologicznymi, co doprowadziło do znacznego bogactwa tych instytucji, ale także pogorszyło ich zdolność do zachowania zdrowego sceptycyzmu wobec twierdzeń naukowych.

Skupienie się na genetyce doprowadziło do niewłaściwego podejmowania decyzji przez decydentów politycznych i nie przyniosło poprawy zdrowia publicznego. Obietnica genomiki zapewniła prostą narrację dla inwestycji w badania zdrowotne, ale ostatecznie okazała się niewystarczającym nośnikiem standardów w walce o poprawę kondycji ludzkiej, powiedział Gruber.

Obecny system oceny wydajności badań wywiera presję na naukowców, aby dokonywali i nagłaśniali „przełomowe” odkrycia, co może prowadzić do zniekształcenia nauki, a niewielu badaczy genomiki publicznie wypowiada się przeciwko temu.

W 2010 roku Jonathan Latham i Allison Wilson ostro skrytykowali ekonomię polityczną determinizmu genetycznego, argumentując, że politycy, korporacje i badacze medyczni czerpią korzyści z tej teorii, ponieważ zmniejsza ona ich odpowiedzialność za zły stan zdrowia ludzi i pozwala im łatwiej zbierać pieniądze na badania. Ten sposób myślenia znajduje odzwierciedlenie w relacjach mediów na temat związków genetycznych i powiązań środowiskowych z chorobami.

Autyzm nie jest determinowany przez geny

Początkowa teoria, że geny są odpowiedzialne za autyzm, została w dużej mierze obalona, ale przemysł i infrastruktura zdrowia publicznego zbudowane wokół tego pomysłu nadal trwają, napędzane interesami finansowymi, a nie troską o zdrowie publiczne, powiedział Toby Rogers.

Poszukiwanie genetycznej przyczyny autyzmu przekształciło się w poszukiwanie „brakującej ciemnej materii”, pozwalając branży na utrzymanie finansowania i kontynuowanie badań, pomimo niewielkiego lub żadnego zmniejszenia ludzkiego cierpienia.

Badania przeprowadzone przez naukowców takich jak Gilbert i Miller (2009), Landrigan, Lambertini i Birnbaum (2012), American College of Obstetricians and Gynaecologists (2013) i Bennett et al. (2016), wykazały, że autyzm i inne zaburzenia neurorozwojowe są prawdopodobnie spowodowane czynnikami środowiskowymi i można im zapobiegać poprzez prawo i politykę.

Zapobieganie autyzmowi poprzez usuwanie toksycznych chemikaliów ze środowiska dzieci, „poprzez utrzymywanie toksycznych chemikaliów z dala od ciał dzieci”, jest bardziej opłacalnym i etycznym podejściem niż poleganie na badaniach genetycznych w celu zmniejszenia objawów i nasilenia, powiedział Rogers.

Jednak większość funduszy na badania nad autyzmem jest obecnie przeznaczana na badania genetyczne, co utrudnia rozwój bardziej skutecznych strategii profilaktycznych i wydaje się być pod wpływem siły politycznej firm biotechnologicznych, a nie najlepszych praktyk naukowych lub najlepszych interesów społeczeństwa.

Źródło: https://thepeoplesvoice.tv/major-study-proves-autism-is-man-made-and-not-a-genetic-defect/